„Basiswissen Humangenetik“ von Schaaf / Zschocke bringt einem auf ca. 350 Seiten die Humangenetik in angenehmerweise näher. Das Buch gliedert sich in fünf große Teile: I Biologische Grundlagen, II Humangenetik als ärztliches Fach, III Klinische Genetik, IV Besondere Klinische Probleme und V Patientenberichte. In den einzelnen Teilen sind die Erkrankungen in übersichtlichen Kapiteln zusammengefasst. Das Layout und viele Tabellen sowie Bilder helfen einem beim Verstehen der Zusammenhänge und auch beim Erkennen bestimmter Morphologien, was in der Humangenetik sicher ein wichtiger Teil ist. Die Kapitel beginnen meist mit den Definitionen der Erkrankung, dann folgen Ätiologie und der Pathophysiologie, Klinik und Diagnostik sowie teilweise die entsprechende Therapie. Durch die immer wieder vorkommenden Praxisfälle (im Buch in grüner Schrift und somit leicht zu erkennen) wird der Stoff auch lebhafter und leichter zu verstehen.
Es werden aber nicht nur Erkrankungen abgehandelt sondern auch andere Aspekte der Humangenetik beleuchtet, wie zum Beispiel die Pränataldiagnostik oder ethische Herausforderungen. Auch die genetische Beratung und der Zugang zu den PatientInnen findet in diesem Buch Einzug. Somit ist es nicht nur ein reines Lehrbuch, sondern bietet den Studierenden auch eine gewisse Stütze für den klinischen Alltag.
Fazit:
Das Buch „Basiswissen Humangenetik“ bietet den Studierenden einen soliden Einblick in die - für manchen Studierenden oft kompliziert erscheinende - Materie. Die einzelnen Kapitel sind in leicht verständlicher Sprache gehalten und bauen inhaltlich auf einander auf. So kann man im ersten Teil jederzeit sein Grundlagenwissen in Biologie und Genetik auffrischen, falls einem gerade etwas nicht mehr so ganz klar ist. Die Erkrankungen werden in ausreichendem Umfang dargestellt und erklärt. Das Layout ist sehr übersichtlich und angenehm gestaltet, auch die Bilder und Tabellen sind gut in den Text integriert. Wer nur schnell eine bestimmte Erkrankung nachschlagen möchte hat es besonders leicht, eine Übersicht über die wichtigsten Krankheiten am Beginn des Buches hilft beim Finden der entsprechenden Seiten.
Alles in allem ein sehr gelungenes Buch das man vom Beginn seines Studiums bis zur klinischen Tätigkeit gut gebrauchen kann.